Будущее медицины. Ваше здоровье в ваших руках - Эрик Тополь Страница 17

Это все можно выразить популярной фразой: «Ничего обо мне без меня».

Но сегодня можно выяснить по анализу крови, имеете ли вы высокую предрасположенность к раку груди или раку яичников, а затем начать действовать… Жизнь постоянно предлагает нам испытания. И те проблемы, которые мы способны решать и контролировать, не должны пугать нас.

Если люди позволят правительству решать, какие продукты им есть и какие лекарства принимать, то их тела вскоре окажутся в таком же жалком состоянии, как души тех, кто живет при тирании.

Раньше пациенты обычно узнавали о состоянии своего здоровья только от своего врача. Благодаря гаджетам, приложениям и услугам мобильной связи типа тех, которые предоставляет компания 23andMe, это меняется.

Анджелина Джоли привыкла блистать на большом экране, исполняя самые разные роли в боевиках – от безрассудного археолога Лары Крофт до Эвелин Солт, которую пытали в северокорейской тюрьме, и наемной убийцы в «Мистере и миссис Смит». Ее называли «воплощением физического идеала… яростной, татуированной воительницей и искусительницей, обуреваемой настоящими страстями»3. Одна из ее татуировок на левом предплечье – цитата из Теннесси Уильямса: «Молитва за диких сердцем, томящихся в заточении». Еще одна татуировка – японский символ смерти. Вспоминая о своем детстве, она говорила: «…когда другие девчонки мечтали стать балеринами, мне хотелось быть вампиром»4. Хотя уже сама ее фамилия Джоли (Jolie) в переводе с французского означает «красивая, хорошенькая», она безусловно превзошла этот эпитет и стала иконой исключительной красоты и привлекательности. Не счесть количество опросов и журналов, в которых ее называли самой или одной из самых красивых или сексуальных женщин в мире. Все это доказывает, что Анджелина – одна из самых популярных женщин на нашей планете.

Известно, что она сама выполняет многие из трюков в кино, коллекционирует ножи, интересуется погребальными обрядами (в детстве она мечтала стать директором похоронного бюро), держит дома рептилий, в том числе змей. Многие, наверное, помнят ее «банджи-джампинг» в собственном доме, который привел к пожару и нескольким ожогам. Но, вероятно, это не стало для нее проблемой, потому что она заявила: «Я считаю, что шрамы – это потрясающе, ведь они напоминают об ошибке, которая привела к ним». Нельзя не признать ее силы.

В то же время Джоли имеет репутацию невероятно красивого человека – как внешне, так и внутренне. Уже десятилетие она ездит с гуманитарной миссией по всему миру и в особенности известна помощью беженцам. В 2003 г. она впервые была удостоена премии «Гражданин мира» как посол доброй воли Организации Объединенных Наций.

Поэтому, когда в мае 2013 г. в The New York Times на одной из первых страниц была опубликована ее статья «Мой медицинский выбор» (My Medical Choice)1, новость, можно сказать, прогремела на весь мир. Если только вы не живете в пещере, то наверняка читали или слышали о ее решении, во-первых, секвенировать свои гены, ответственные за риск развития рака груди (BRCA 1|2), во-вторых, пройти билатеральную (двустороннюю) мастэктомию и, в-третьих, сделать это достоянием общественности. Ее поступок, названный «эффектом Анджелины»5–16, имел глобальные последствия. По-моему, настоящий «эффект» имеет мало отношения к распространению средствами массовой информации истории о геномном скрининге и о звезде – это просто очень важная и показательная история личной целеустремленности в вопросах медицины.

Во-первых, почему она пошла на секвенирование своих генов BRCA? Среди ее многочисленных европейских предков были словаки и немцы со стороны отца (актера Джона Войта), а также канадцы французского происхождения, голландцы, немцы, чехи, а в числе ее далеких предков со стороны матери еще и гуроны [16]. Анджелина была очень близка со своей матерью, Маршелин Бертран, в упомянутой статье она называет ее «мамочкина мамочка». Мать Джоли умерла в 2007 г., примерно через семь с половиной лет после того, как в 48 лет у нее диагностировали рак яичников. По фамилии ее матери можно определить предков из франко-канадцев, среди которых, как и среди евреев-ашкеназов, случаи мутации гена BRCА1 встречаются чаще, чем среди населения в целом. Как утверждает доктор Кристи Фанк, оперировавшая Анджелину, у Маршелин был также рак груди, а у матери Маршелин – рак яичников17, 18. Эта семейная история трех поколений определенно соответствовала критериям обязательной проверки генов BRCA. Среди населения в целом риск патогенной (связанной с болезнью) мутации BRCA составляет один случай на 400 человек (0,25 %). У евреев-ашкеназов этот показатель составляет один случай на 40 человек (2,5 %). У женщин рак яичников диагностируется в диапазоне от одной из восьми до одной из 10 (10–15 %), самый высокий процент наблюдается среди молодежи. Известно, что у канадцев французского происхождения также более часто встречаются мутации BRCA1 и BRCA2, чем у населения в целом, из-за так называемого «эффекта основателя», как и у исландцев и датчан. Эти группы – евреи-ашкеназы, канадцы французского происхождения, исландцы и датчане – имеют общую характеристику: каждая группа представляла собой исторически закрытую, ограниченную популяцию из-за проживания на острове или браков только с лицами подобного происхождения, поэтому мутация-основатель передавалась из поколения в поколение и все время сохранялась.

Таким образом, учитывая наследственность, при которой в двух поколениях был и рак груди, и рак яичников, а вдобавок риск, связанный с этническим происхождением матери, мисс Джоли захотела выяснить, каково ее собственное положение в этом отношении, и сдала кровь для анализа двух генов BRCA [17].

Оказалось, что у Анджелины мутация гена BRCA1, риск развития рака груди составляет 87 %, а рака яичников – 50 %. Следует отметить, что всего через пару недель после публикации статьи к истории наследственной отягощенности в семье Анджелины добавился еще один случай. Дебби Мартин, сестра ее матери, умерла в возрасте 61 года от рака груди19. Диагноз ей поставили в 2004 году (в возрасте 52 лет), но о наличии у нее мутации гена BRCA1, как у Анджелины, она узнала совсем недавно [18].