Будущее медицины. Ваше здоровье в ваших руках - Эрик Тополь Страница 20

Мы собираемся рассмотреть детально деятельность компании 23andMe, миссия которой – демократизация генетической информации. Эта первая компания, занимающаяся геномикой и работающая непосредственно с потребителем, была основана в 2006 г., а в ноябре 2007 г. она запустила тест слюны стоимостью $999, который давал информацию о вариантах генов, связанных с предрасположенностью к 14 заболеваниям. С ноября 2012 г. стоимость генетического анализа снизилась до $99, при этом он дает сведения о вариантах генов, ответственных более чем за 250 состояний. Кроме того, анализ не только характеризует текущее состояние здоровья человека (например, кистозный фиброз или амавротическая идиотия), но и дает наследственную информацию, важную для тех, кто планирует завести ребенка; помимо этого он предоставляет данные, указывающие на взаимодействие лекарств с вашей ДНК по 30 препаратам, и большое количество отчетов о предрасположенности к заболеваниям. Это называется «персональным сервисом генотипирования» (PGS). В компании работает 125 человек, при этом Google, Johnson & Johnson, российский миллиардер Юрий Мильнер и несколько венчурных фондов инвестировали в нее свыше $125 млн.

В ноябре 2013 г. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) отправило резкое письмо в 23andMe, в котором, в частности, говорилось:

В рамках нашего взаимодействия с вами, включающего более 14 личных встреч и телеконференций, сотни сообщений и десяток писем, мы предоставили вам информацию по протоколам исследований, а также требования к клиническим и аналитическим обоснованиям, обсудили потенциальные классификации и законодательные пути (включая разумные сроки подачи документов), предоставили консультации по статистическим данным и обсудили стратегии смягчения потенциальных рисков. Как говорилось выше, FDA обеспокоено последствиями неточности результатов, получаемых с помощью прибора для PGS, для здравоохранения. Основная цель соответствия требованиям и стандартам FDA – это гарантии эффективности анализов.

…Нам стало известно, что вы инициировали новые маркетинговые кампании, включая рекламные ролики по телевидению, которые вместе с увеличивающимся списком показателей свидетельствуют о том, что вы планируете расширить услуги PGS и потребительскую базу без разрешения на маркетинг от FDA. В связи с вышеизложенным компания 23andMe должна незамедлительно прекратить маркетинг услуг персонального генотипирования до тех пор, пока не получит соответствующего разрешения… Если вы не предпримете коррекционных действий, это может привести к инициированию FDA регламентирующих действий без каких-либо дальнейших уведомлений. Эти действия включают наложение ареста на имущество, судебный запрет и денежные штрафы, но не ограничиваются этим34.

Реакция на это уведомление FDA была пусть и не столь масштабной и глобальной, как после публичного признания Джоли, но очень эмоциональной2,35–77 [19]. Мнения разделились: одни считали, что 23andMe вела себя опрометчиво, дерзко и зашла слишком далеко, в то время как другие опасались, что уведомление ставит под угрозу демократизацию информации в области здравоохранения. Как одна из основательниц 23andMe выразилась в своем Twitter: «Вот вам и расширение полномочий пациента»69.

В основе этого противостояния лежит вопрос медицинского патернализма, который рассматривался в главе 2. Следует ли людям иметь право на прямой доступ к медицинской информации о самих себе? Вспомните, что Американская медицинская ассоциация в числе других лоббировала в Управлении по контролю за продуктами и лекарствами и в правительстве США запрет на предоставление геномных данных непосредственно потребителю.

Миша Энгрист, ученый, работающий на кафедре генетики в Университете Дьюка, провел интересную аналогию: «Это читается как письмо обманутого любовника. "У нас было 14 свиданий! Мы обменивались такими письмами по электронной почте! Мы держались за руки в парке! А теперь ты говоришь мне "пошел вон" и даешь мне пинок под зад"»78. В интервью The New York Times он сказал также: «Получается, что единственный способ, которым я могу получить доступ к содержимому моих собственных клеток, – это через какого-либо человека в белом халате? FDA определенно думает, что да. Меня это разочаровывает, я нахожу это недальновидным и наивным»35.

Разиб Хан, генетик и журналист, писал: «Этот случай показывает напряженность в отношениях между патерналистским медицинским истеблишментом, который поднялся на борьбу с опасностями шарлатанской медицины XIX в., и "технопопулистскими" представителями американского общества, ставшими инициаторами личной оценки собственного здоровья и принятия решений с помощью новых информационных технологий»40. Но Дэвид Вэлли, ведущий профессор генетики из Университета Джона Хопкинса, приводит аргументированный довод: «Потребитель не должен быть предоставлен самому себе в вопросах интерпретации таких сложных данных с таким количеством нюансов», в идеале следует привлекать профессионала из области здравоохранения63. Однако на сайте 23andMe говорится: «Не стоит предполагать, что информация, которую мы сможем вам предоставить, сейчас или по мере усовершенствования генетических исследований, будет приятной для вас или положительной».

Гэри Марчант, профессор медико-биологических наук из Университета штата Аризона, писал: «Это вполне ожидаемая попытка FDA лишить потребителей права узнавать свою генетическую информацию, наиболее важную, полезную и интересную для нас в том, что касается нашего здоровья и благополучия»79. Еще один колумнист назвал это войной FDA против разума. Послание таково: «Вы не способны сами разобраться. Только мы в FDA можем решать, что истинно и разумно. Вы можете думать, что действуете рационально, но этого недостаточно. Мы решаем, что для вас целесообразно, а что нет»69.

Интересно поразмышлять и о точке зрения Лакшмана Рамамурти, директора Управления по контролю за продуктами и лекарствами и директора по регуляционной политике компании Avalere Health, который находит этот спор забавным. «Если бы я следовал этой логике, то назвал бы патернализмом разметку желтыми линиями на скоростных магистралях. Считал бы патернализмом ограничения скорости, – саркастически замечает он. – Я нахожу этот спор о патернализме на самом деле неискренним, разве что мы живем в мире вседозволенности»38. Кто-то оспорит эту аналогию. Ограничения скорости и дорожная разметка делают дороги более безопасными, а знаки на скоростных магистралях предоставляют информацию. Но они не управляют автомобилем, а FDA требует исключительного права вести машину.

Противостояние между FDA и компанией 23andMe затрагивает помимо патернализма еще одну чрезвычайно важную и нерешенную проблему – достоверность геномных результатов. Обоснованность результатов можно разделить на две категории – техническую и клиническую. Что касается технической, то генотипирование для 23andMe выполняется на самом современном оборудовании в клинической лаборатории, известной как Национальный институт генетики, это дочерняя компания LabCorp, 100 % акций которой принадлежат материнской компании. Во время эксперимента по репликации, который 23andMe проводила в 2010 г., из 600 000 генотипов ошибки были допущены всего в 85 случаях – это всего 0,01 %54, результат, не уступающий любой научно-исследовательской геномной лаборатории. Поэтому вопрос о точности генотипирования можно не рассматривать.